Génomique
Le codant du génome, en une seule analyse.
Séquençage des régions codantes (WES) avec annotation, filtrage des variants et rapport d'interprétation pour les maladies rares et la génétique clinique.
Le séquençage de l'exome complet cible l'ensemble des régions codantes du génome (environ 1 à 2 % de l'ADN, soit près de 20 000 gènes). C'est l'approche de référence pour explorer les variants responsables de maladies rares, de syndromes mendéliens ou de tableaux cliniques complexes.
Chaque échantillon est préparé avec une capture exomique, séquencé en lecture paire, puis aligné sur une référence GRCh38. Les variants sont annotés (population, pathogénicité, conservation) et filtrés selon le phénotype transmis par le demandeur.
Génomique
Séquençage WGS à haute couverture pour les variants structuraux, les régions non codantes et les projets de recherche à grande échelle.
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