Génomique
Toute l'information, y compris le non-codant.
Séquençage WGS à haute couverture pour les variants structuraux, les régions non codantes et les projets de recherche à grande échelle.
Le séquençage du génome complet couvre les régions codantes et non codantes, ce qui permet de détecter les variants structuraux, les variations du nombre de copies (CNV) et les variants profonds dans les régions régulatrices.
L'analyse est recommandée lorsque le WES n'a pas permis de conclure, ou pour les projets de recherche nécessitant une vision exhaustive du génome.
Génomique
Séquençage des régions codantes (WES) avec annotation, filtrage des variants et rapport d'interprétation pour les maladies rares et la génétique clinique.
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